A genética médica abrange muitas áreas diferentes, incluindo a prática clínica de médicos, conselheiros genéticos e nutricionistas, atividades laboratoriais de diagnóstico clínico e pesquisas sobre as causas e herança de doenças genéticas. Exemplos de condições que estão dentro do escopo da genética médica incluem defeitos congênitos e dismorfologia, retardo mental, autismo, distúrbios mitocondriais, displasia esquelética, distúrbios do tecido conjuntivo, genética do câncer, teratógenos e diagnóstico pré-natal. A genética médica está se tornando cada vez mais relevante para muitas doenças comuns. Sobreposições com outras especialidades médicas estão começando a surgir, à medida que os recentes avanços na genética estão revelando etiologias para doenças neurológicas, endócrinas, cardiovasculares, pulmonares, oftalmológicas, renais, psiquiátricas e dermatológicas.